Vlokkentest of vruchtwaterpunctie 

 

Er zijn verschillende redenen om te besluiten om een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten doen. Hierbij horen verschillende soorten chromosoomonderzoek van de cellen van het ongeboren kind. Hieronder leest u welk onderzoek op uw situatie van toepassing is en wanneer u de uitslag krijgt.

I.    Verhoogd risico na combinatietest (risico 1 op 200 of hoger)

II.   Afwijkende uitslag bij de NIPT

III.   Eerder kind met downsyndroom, patausyndroom, edwardssyndroom of afwijkende geslachtschromosomen

 

Als u besluit een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest te laten verrichten op grond van een verhoogd risico bij de combinatietest (gebaseerd op uitslagen van de nekplooimeting, een  bloedtest en de leeftijd van de moeder) of een afwijkende uitslag bij de NIPT of een eerder kind met downsyndroom, patausyndroom, edwardssyndroom of afwijkende geslachtschromosomen, worden de cellen in het vruchtwater of van de vlokken onderzocht op chromosomale afwijkingen bij de foetus door middel van een snelle, compacte  DNA-test.

  • De cellen in het vruchtwater of van de vlokken worden alleen getest op de aanwezigheid van het downsyndroom (trisomie 21), het patausyndroom (trisomie 13), het edwardssyndroom (trisomie 18), het turnersyndroom (45,X), het triple-X syndroom (47,XXX) en het klinefeltersyndroom (47,XXY).
  • Er wordt niet getest op andere zeldzame chromosoomafwijkingen. Bij ongeveer 1 op de 1500 foetussen komt een zeldzame chromosoomafwijking voor.
  • U krijgt na 2 - 3 werkdagen een uitslag.
  • Een goede uitslag krijgt u per sms. Indien u dat wenst, wordt ook het geslacht van uw kind vermeld. Wanneer er sprake is van een afwijkende of onduidelijke uitslag neemt de gynaecoloog telefonisch contact met u op.  

IV.   Eerder kind met chromosoomafwijking anders dan bij III

V.    Verhoogd risico op chromosoom afwijking op basis van familiestamboom

 

Als u besluit een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest te laten verrichten op basis van een eerder kind met een andere chromosoomafwijking dan hierboven genoemd, of als u op grond van de familiestamboom meer kans heeft op een kind met een andere chromosoomafwijking, dan wordt in overleg met uw behandelend gynaecoloog en klinisch geneticus een andere test (karyogram of CytoScan HD array) verricht.   

  • De cellen in het vruchtwater of van de vlokken worden getest op alle chromosoomafwijkingen, dus ook de zeldzaam voorkomende vormen. Bij ongeveer 1 op de 1500 foetussen komt een zeldzame chromosoomafwijking voor.
  • U krijgt binnen 3 weken een uitslag.
  • Over de uitslag neemt de klinisch geneticus telefonisch contact met u op.

VI.   Eerder kind met erfelijke aandoening

VII.   Dragerschap van een erfelijke aandoening bij een van de ouders

 

Als u besluit een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest te laten verrichten op basis van een eerder kind met een erfelijke aandoening, of als u drager bent van een erfelijke aandoening, dan wordt in overleg met uw behandelend gynaecoloog en klinisch geneticus gericht DNA-onderzoek verricht. De uitslag hiervan is over het algemeen na 2 weken bekend en de klinisch geneticus neemt dan contact met u op.

VIII.     Echoscopische afwijkingen bij uw ongeboren kind

 

Als u besluit een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest te laten verrichten op basis van afwijkingen die gezien zijn bij een echo-onderzoek, dan kan er naast de snelle, compacte DNA test besloten worden tot het laten verrichten van een uitgebreide chromosoomtest (een zogenoemde CytoScan HD array). U krijgt hiervan een uitslag binnen 3 weken.

Verschillen tussen vlokkentest en vruchtwaterpunctie  

 

VLOKKENTEST

VRUCHTWATERPUNCTIE

Onderzoeks termijn

vanaf 12 weken

tot 16 weken

vanaf 16 weken

tot eind zwangerschap

Kans op miskraam

0,5%

0,3%

Uitslag snelle DNA test

2-3 werkdagen

2-3 werkdagen

Uitslag karyogram

2 weken

3 weken

Uitslag CytoScan HD array 

3 weken

3 weken

Uitslag gericht DNA-onderzoek

2 weken

2 weken

 

 

In het volgende filmpje kunt u zien hoe het vruchtwater op het laboratorium verder bewerkt wordt.

 

Chromosoomafwijking

Als uit de uitslag blijkt dat uw kind een chromosoomafwijking heeft, krijgt u een afspraak met uw gynaecoloog, een klinisch geneticus of een andere kinderspecialist. U hoort dan wat de aandoening van uw kind inhoudt, wat de gevolgen zijn en wat voor behandeling na de geboorte mogelijk is. Afhankelijk van de aard van de aandoening en van de zwangerschapsduur, informeren we ook of u de zwangerschap wilt uitdragen of beëindigen. Een maatschappelijk werkende kan u begeleiden bij het maken van uw keuze. Zij is er ook voor u tijdens het vervolg van uw zwangerschap. Indien u besluit de zwangerschap te beëindigen vindt de bevalling plaats in het ziekenhuis. Hierbij worden er vaginaal tabletten ingebracht om de vroegtijdige bevalling op te wekken.

                    

Mocht u nog vragen hebben over de bovenstaande tests of over de mogelijkheden van de vlokkentest of vruchtwaterpunctie, dan kunt u natuurlijk altijd met ons contact opnemen.

Print   |   Verstuur   |   © 2009-2010 NPDN
Design and CMS by Easy-Changer.Com