Patausyndroom (Trisomie 13)

Kenmerken

Een trisomie 13 wordt ook wel het patausyndroom genoemd. Kinderen met een trisomie 13  hebben bijna altijd een ernstige groeivertraging, vaak al voor de geboorte. Daarnaast is sprake van meerdere aangeboren afwijkingen, met name van de hersenen, het hart en de nieren. Vaak is er een schisis (= lipspleet) en daarnaast kunnen extra vingers of tenen aanwezig zijn. Een kind met een trisomie 13 heeft ook altijd een ernstige achterstand in de geestelijke ontwikkeling. Zelden worden deze kinderen ouder dan één jaar.

 

Wanneer een vrouw zwanger is van een kind met een trisomie 13, leidt dit meestal tot een spontane miskraam. Indien de zwangerschap zich wel voortzet, overlijden de meeste baby’s met een trisomie 13 in de eerste dagen tot weken na de geboorte. Ongeveer 5-10% van de kinderen met een trisomie 13 blijft langer dan een jaar in leven. Er is bij hen sprake van een ernstige achterstand in de ontwikkeling.

Oorzaak

Een trisomie 13 wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra chromosoom 13. Chromosomen zijn de dragers van de erfelijke eigenschappen en bevinden zich in alle lichaamscellen. Iedere cel bevat 46 chromosomen, verdeeld over 23 paren. Gewoonlijk bevat een lichaamscel dus twee kopieën van elk chromosoom. Bij een trisomie 13 bevat iedere cel drie kopieën van chromosoom 13. Een zaadcel en eicel bevatten normaal gesproken slechts één kopie van elk chromosoom. Een trisomie 13 ontstaat doordat de eicel of de zaadcel twee chromosomen 13 bevatte.

Herhalingskans

De kans op een kind met een chromosoomafwijking, zoals trisomie 13, neemt toe met de leeftijd van de moeder. Als er een kind geboren is met trisomie 13 door 3 losse chromosomen, is er bij een volgende zwangerschap een herhalingskans van ongeveer 0,5%.

Print   |   Verstuur   |   © 2009-2010 NPDN
Design and CMS by Easy-Changer.Com